|
|
Mucoviscidose - Screenen van alle pasgeborenen - Aard van de tests - Budgettaire impact - Interministeriële conferentie Volksgezondheid - Overleg met de deelstaten - Werkgroepen - Stand van zaken
ziekte van de luchtwegen
voorkoming van ziekten
kosten voor gezondheidszorg
gezondheidsbeleid
organisatie van de gezondheid
vroegste kinderjaren
| 4/7/2017 | Verzending vraag (Einde van de antwoordtermijn: 3/8/2017) |
| 19/6/2018 | Antwoord |
In België is mucoviscidose één van de meest verspreide genetische ziekten. Nochtans is er momenteel geen systematische neonatale screening.
In de Franse Gemeenschap kan neonatale screening soms door laboratoria worden voorgesteld aan bepaalde materniteiten.
Aangezien de diagnosestelling bij pasgeborenen niet algemeen is, blijkt uit studies dat dit pas later gebeurt.
Sinds 2010 beveelt het Federaal Kenniscentrum voor de Gezondheidszorg de vroegtijdige opsporing van mucoviscidose aan indien aan bepaalde voorwaarden is voldaan: toestemming van de vooraf geïnformeerde ouders, kwaliteitsbewaking van de screeningtesten, selectief uitvoeren van genetische testen en garanties op kwaliteitsvolle opvolging achteraf.
Dankzij een veralgemeende opsporing in de materniteit zouden sommige gezinnen sneller een verklaring hebben voor symptomen die niet geduid kunnen worden.
In het kader van de Interministeriële conferentie Volksgezondheid werd hierover overleg gepleegd met de deelstaten en werd in 2016 een protocolakkoord inzake preventie ondertekend.
De screening van pasgeborenen is opgenomen in de lijst van onderwerpen die door het protocol worden behandeld en de opsporing van mucoviscidose wordt als prioritiair beschouwd.
Bijgevolg moesten werkgroepen zich voor de uitvoering van dit protocol buigen over de aard van de tests en de budgettaire impact daarvan.
Wat is de stand van zaken van die werkzaamheden? Hebben de werkgroepen al voorstellen gedaan? Zo ja, welke?
Wanneer zullen die werkzaamheden worden afgerond?
Het geachte lid vindt hieronder het antwoord op zijn vragen.
De technische werkgroep heeft aan de Interministeriële Conferentie Volksgezondheid (IMC) het volgende voorgesteld met betrekking tot het verloop van de neonatale screening naar mucoviscidose :
Binnen de screeningscentra, aangeduid door de Gemeenschappen, gebeurt, op het bloedstaal dat momenteel al afgenomen wordt voor de neonatale screening, een immuno-reactieve trypsinogeen (IRT) test. Na een afwijkende IRT, volgt een DNA-analyse naar een aantal welomschreven mutaties in het gen dat afwijkend is bij mucoviscidose. Het resultaat van de screeningstesten (IRT en eventueel de DNA-test) wordt door het screeningscentrum meegedeeld aan de behandelend arts. Indien de DNA-test een mutatie in het betrokken gen aantoont, verwijst de arts in kwestie door naar een van de zeven mucoviscidose referentiecentra die instaan voor het kwaliteitsvol uitvoeren van een zweettest. Bij een afwijkende zweettest met slechts één mutatie volgt een genotypering in een genetisch centrum voor verdere diagnostische oppuntstelling. Bij een normale zweettest na vaststellen van één mutatie wordt de ouders van het carrierkind, zeker indien er nog kinderwens is, en eventueel andere verwanten, een genetische counseling aangeboden. De mucoviscidosecentra staan ook in voor registratie in het Belgisch register zeldzame ziekten. Die centra en de screeningscentra wisselen onderling ook alle informatie uit om het bevolkingsonderzoek te kunnen monitoren en evalueren.
Uit analyses op basis van input door verschillende experten binnen de technische werkgroep blijkt dat, mits medewerking van de verschillende overheden en een gecentraliseerde aanpak op niveau van de Gemeenschappen, neonatale mucoviscidose-screening mogelijk is met een budgettaire meerkost van bij benadering 1 172 010 euro voor heel het land.
In de e-IMC van 19 december 2017 werd dan de beslissing genomen om mucoviscidose op te nemen in de neonatale screeningsprogramma’s die georganiseerd worden door de Gemeenschappen / Gewesten voor het einde van 2019. Hierbij werd het volgende overeengekomen : « De kosten voor de organisatie van het screeningsprogramma (algemene kost, met sensibilisatie en dergelijke) en de kost voor de testkits IRT, evenals de uitvoering en analyse van de IRT-testen, zijn ten laste van de deelstaten. De federale overheid neemt de kosten ten laste vanaf de diagnostische fase, meer bepaald dus de DNA-testen en de verdere vervolgonderzoeken. »
De technische werkgroep werkt verder aan een voorstel voor concreet organisatiemodel voor de screening, dat zal voorgelegd worden aan de IMC voor het einde van 2018.