|
|
Borst- en baarmoederkanker -Erfelijkheidstest - Centrum voor Menselijke Erfelijkheid van de KUL - DNA Sequencer - Aanschaf - Begunstigden van de testen - Behandelde patiënten -Aantal - Aanschaf in de Franse Gemeenschap
kanker
voorkoming van ziekten
genetica
medisch en chirurgisch materiaal
| 9/11/2010 | Verzending vraag |
| 3/3/2011 | Antwoord |
In de pers heb ik vernomen dat het “Centrum voor Menselijke Erfelijkheid” (CME) van de Katholieke Universiteit Leuven één van de eerste laboratoria ter wereld is dat onlangs een “DNA Sequencer” van de nieuwe generatie heeft aangeschaft. Die maakt het mogelijk de borstkankergenen BRCA1 en BRCA2 te analyseren.
Met dat nieuwe apparaat kan de test vlugger worden uitgevoerd. Het zou dus voor een grotere groep patiënten ter beschikking kunnen worden gesteld.
In België heeft één vrouw op tien ouder dan tachtig borstkanker. Bij 10% onder hen is dat erfelijk. De genen BRCA1 en BRCA2 liggen aan de oorsprong van een belangrijk aantal borst- en baarmoederkankers.
Aan de hand van die nieuwe techniek kan worden nagegaan of de vrouwelijke familieleden van de zieke patiënte draagster zijn van die genen. 80% van de vrouwen die draagster zijn van die genen, lopen inderdaad het risico borstkanker te krijgen en 40% baarmoederkanker.
Indien de test uitwijst dat ze draagster zijn, worden ze aandachtig gevolgd en kunnen ze kiezen om preventief baarmoeder of borsten te laten verwijderen.
1. Bent u op de hoogte van die aanschaf?
2. Zo ja, in welke mate kan dat apparaat de patiënten van de Franse Gemeenschap ten goede komen?
3. Vanaf welke leeftijd kunnen vrouwen de test ondergaan?
4. Hoeveel patiënten zullen er jaarlijks dankzij dat toestel worden behandeld?
5. Overweegt u de aanschaf van een dergelijk apparaat in de Franse Gemeenschap?
Situering
Een sterke hereditaire predispositie is belangrijk bij ongeveer 5 tot 10 % van de patiënten die borstcarcinoom ontwikkelden. Genetisch defecten in BRCA1 en BRCA2 zijn hiervan de belangrijkste gekende oorzaak en zijn geassocieerd aan een sterk verhoogd risico op het ontwikkelen van borst- en ovariumcarcinoom. Preventieve heelkunde (preventieve bilaterale mastectomie en reconstructie en/of preventieve bilaterale salpingo-ovariëctomie) of intensieve screening vormen actueel de belangrijkste opties voor vrouwelijke draagster van een genetische afwijking in BRCA1 of BRCA2.
Moleculair genetisch onderzoek van BRCA1 en BRCA2 is sinds midden tot eind van de jaren 90 beschikbaar in alle Belgische genetische centra. Patiënten bij wie een genetische predispositie voor borst- of ovariumcarcinoom wordt vermoed kunnen in de genetische centra terecht voor genetisch advies, counseling en psychologische begeleiding. Indien de familiale voorgeschiedenis suggestief is voor een hereditaire predispositie wordt steeds moleculair onderzoek van BRCA1 en BRCA2 aan de patiënte aangeboden. Het remgeld voor dit onderzoek is actueel maximaal 8,68 euro (rechthebbenden zonder voorkeurregeling). We gaan ervan uit dat hierdoor moleculair onderzoek voor vrijwel alle patiënten toegankelijk is.
‘Next generation sequencing’ (NGS) omvat een spectrum aan nieuwe technologieën die toelaten moleculair genetisch onderzoek met hoge doorvoercapaciteit uit te voeren. De introductie van deze technologie in een diagnostische context wordt actueel geëvalueerd in de verschillende genetische centra. NGS toestellen en technologie zijn actueel toegankelijk voor alle genetisch centra. Bovendien werken de genetische centra in dit domein intensief samen: de bruikbaarheid van NGS technologie wordt geëvalueerd, niet alleen in dit domein, maar ook in genetische diagnostiek in brede zin van het woord.
Mutatie-analyse van BRCA1 en BRCA2 kan zowel uitgevoerd worden met NGS als met conventioneel genetisch onderzoek. Een kortere ‘turn around’ tijd is een belangrijk voordeel van NGS. Het is echter niet sensitiever dan conventioneel moleculair genetisch onderzoek en heeft een iets lagere specificiteit. Bovendien is vandaag de kostprijs van NGS significant hoger.
NGS is een bijzonder interessante technologie om genetisch zeer heterogene aandoeningen (aandoeningen die ontstaan door mutaties een zeer veel verschillende genen) te onderzoeken. Omwille van deze en andere technologische aspecten zijn BRCA1 en BRCA2 hierdoor minder geschikte kandidaatgenen om te onderzoeken met NGS. Elk genetisch centrum evalueert om die reden welke technologie voor het centrum het meest geschikt is. Toegankelijkheid van een NGS toestel of technologie hoeft daarin voor geen enkel centrum een belemmering te vormen. Conventioneel moleculair genetisch onderzoek heeft een langere ‘turn around’ tijd maar is minstens even performant als NGS. Deze lagere doorvoercapaciteit vormt evenwel geen belemmering in het aanbieden van een moleculair onderzoek van BRCA1 of BRCA2 aan een patiënte.
NGS voor moleculair onderzoek van BRCA1 en BRCA2 is actueel beschikbaar in het centrum voor medische genetica van het Universitair Ziekenhuis Gasthuisberg en het Universitair Ziekenhuis Gent.
Antwoorden
1. De NGS technologie vormt een belangrijke evolutie binnen de moleculair genetische diagnostiek. Deze technologie en de impact ervan op de volksgezondheid vormen belangrijke aandachtspunten binnen de Hoge Raad voor Antropogenetica en de Federale Overheidsdienst (FOD) Volksgezondheid en maakt het onderwerp uit van een werkgroep binnen de Hoge Gezondheidsraad (WG 8565 ‘Public health genomics in Belgium’).
2. Moleculair genetisch onderzoek van BRCA1 en BRCA2 is op dit ogenblik reeds toegankelijk voor alle Belgische patiënten bij wie een erfelijke voorbeschiktheid voor borstcarcinoom wordt vermoed.
3. Globaal worden volgende criteria in acht genomen om moleculair onderzoek aan te bieden aan een patiënte of aan een familie waar een genetische predispositie voor borst- of ovariumcarcinoom wordt vermoed :
- families met drie eerstegraadsverwanten met borst- en/of ovariumcarcinoom ;
- families met twee eerstegraadsverwanten (of tweedegraadsverwanten in geval van paternele overerving) met borst- en/of ovariumcarcinoom vastgesteld op een gemiddelde leeftijd jonger dan vijftig jaar ;
- alle patiënten die borst- en/of ovariumkanker ontwikkelden voor de leeftijd van vijfendertig jaar ;
- alle patiënten met bilateraal borstcarcinoom of borst- en ovariumcarcinoom bij wie de tumoren gediagnosticeerd werden op een gemiddelde leeftijd jonger dan vijftig jaar ;
- patiënten bij wie een mutatie in de familie aangetoond werd ;
- alle mannelijke patiënten met een borstcarcinoom.
Eens een mutatie geïdentificeerd in een familie, wordt het mogelijk predictief onderzoek aan te bieden aan verwanten om na te gaan of zij al dan niet ook drager zijn van dezelfde BRCA1 of BRCA2 mutatie en dus een sterk verhoogd risico hebben op borst- en ovariumcarcinoom. Een predictief genetisch onderzoek in het kader van erfelijke borstkanker wordt enkel aangeboden aan volwassenen (i.e. vanaf achttienjarige leeftijd).
4. Actueel bestaat geen registratie voor patiënten die een moleculair onderzoek van BRCA1 en BRCA2 laten uitvoeren. Het is daardoor onduidelijk aan hoeveel patiënten dit onderzoek op jaarbasis wordt uitgevoerd. Op basis van de activiteitenrapporten van de genetische centra schatten we dat in 2009 aan ongeveer 2 000 patiënten in een diagnostische context een dergelijk onderzoek werd aangeboden.
5. Alle Belgische genetische centra hebben op dit ogenblik reeds toegang tot een NGS toestel en technologie.