SÉNAT DE BELGIQUE BELGISCHE SENAAT
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Session 2016-2017 Zitting 2016-2017
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4 juillet 2017 4 juli 2017
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Question écrite n° 6-1513 Schriftelijke vraag nr. 6-1513

de Anne Barzin (MR)

van Anne Barzin (MR)

à la ministre des Affaires sociales et de la Santé publique

aan de minister van Sociale Zaken en Volksgezondheid
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Mucoviscidose - Dépistage néonatal généralisé - Nature des tests - Impact budgétaire - Conférence interministérielle de la Santé publique - Concertation avec les entités fédérées - Groupes de travail - État d'avancement des travaux Mucoviscidose - Screenen van alle pasgeborenen - Aard van de tests - Budgettaire impact - Interministeriële conferentie Volksgezondheid - Overleg met de deelstaten - Werkgroepen - Stand van zaken 
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maladie des voies respiratoires
prévention des maladies
coût de la santé
politique de la santé
organisation de la santé
petite enfance
ziekte van de luchtwegen
voorkoming van ziekten
kosten voor gezondheidszorg
gezondheidsbeleid
organisatie van de gezondheid
vroegste kinderjaren
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4/7/2017Verzending vraag
(Einde van de antwoordtermijn: 3/8/2017)
19/6/2018Antwoord
4/7/2017Verzending vraag
(Einde van de antwoordtermijn: 3/8/2017)
19/6/2018Antwoord
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Question n° 6-1513 du 4 juillet 2017 : (Question posée en français) Vraag nr. 6-1513 d.d. 4 juli 2017 : (Vraag gesteld in het Frans)

En Belgique, la mucoviscidose est une des maladies génétiques les plus répandues. Il n'y a pourtant actuellement pas dépistage néonatal systématique.

En Fédération Wallonie-Bruxelles, le dépistage néonatal peut cependant parfois être proposé par des laboratoires à certaines maternités.

Le diagnostic n'étant pas généralisé, les études démontrent que ce dernier est souvent posé plus tardivement.

En 2010, le Centre fédéral d'expertise des soins de santé a émis un avis favorable sur cette question du dépistage précoce. Cet avis est conditionné à l'autorisation des parents après information, au contrôle de qualité des tests de dépistage, à l'exécution sélective des tests génétiques et à la garantie d'un suivi de qualité.

Un dépistage généralisé en maternité permettrait à certaines familles d'obtenir des réponses plus rapides à des symptômes pour lesquels ils restent sans réponse.

Dans le cadre de la Conférence interministérielle de la Santé publique, une concertation a été organisée à ce sujet avec les entités fédérées et un protocole d'accord a été signé en matière de prévention en 2016.

Le dépistage néonatal a été inscrit dans la liste des sujets traités par ce protocole et celui de la mucoviscidose a été repris dans les prioritaires.

Suite à cela, dans l'optique de mettre en œuvre ce protocole, des groupes de travail devaient se réunir pour réfléchir à la nature des tests et à leurs impacts budgétaires.

L'honorable ministre peut-elle nous communiquer l'état d'avancement de ces réflexions ? Des propositions ont-elles déjà été faites par ces groupes de travail ? Si oui, quelles sont-elles ?

Quel est le calendrier prévu pour la conclusion de ces travaux ?

 

In België is mucoviscidose één van de meest verspreide genetische ziekten. Nochtans is er momenteel geen systematische neonatale screening.

In de Franse Gemeenschap kan neonatale screening soms door laboratoria worden voorgesteld aan bepaalde materniteiten.

Aangezien de diagnosestelling bij pasgeborenen niet algemeen is, blijkt uit studies dat dit pas later gebeurt.

Sinds 2010 beveelt het Federaal Kenniscentrum voor de Gezondheidszorg de vroegtijdige opsporing van mucoviscidose aan indien aan bepaalde voorwaarden is voldaan: toestemming van de vooraf geïnformeerde ouders, kwaliteitsbewaking van de screeningtesten, selectief uitvoeren van genetische testen en garanties op kwaliteitsvolle opvolging achteraf.

Dankzij een veralgemeende opsporing in de materniteit zouden sommige gezinnen sneller een verklaring hebben voor symptomen die niet geduid kunnen worden.

In het kader van de Interministeriële conferentie Volksgezondheid werd hierover overleg gepleegd met de deelstaten en werd in 2016 een protocolakkoord inzake preventie ondertekend.

De screening van pasgeborenen is opgenomen in de lijst van onderwerpen die door het protocol worden behandeld en de opsporing van mucoviscidose wordt als prioritiair beschouwd.

Bijgevolg moesten werkgroepen zich voor de uitvoering van dit protocol buigen over de aard van de tests en de budgettaire impact daarvan.

Wat is de stand van zaken van die werkzaamheden? Hebben de werkgroepen al voorstellen gedaan? Zo ja, welke?

Wanneer zullen die werkzaamheden worden afgerond?

 
Réponse reçue le 19 juin 2018 : Antwoord ontvangen op 19 juni 2018 :

L’honorable membre trouvera ci-après la réponse à ses questions.

Le groupe de travail technique a fait à la Conférence interministérielle Santé publique (CIM) la proposition suivante concernant le déroulement du dépistage néonatal de la mucoviscidose :

Dans les centres de dépistage désignés par les Communautés, un test de type dosage de trypsine immunoréactive (TIR) est effectué sur l'échantillon de sang déjà prélevé pour le dépistage néonatal. Si le TIR s'avère anormal, une analyse ADN a lieu pour certaines mutations bien déterminées du gène qui est anormal en cas de mucoviscidose. Le résultat des tests de dépistage (TIR et éventuellement test ADN) est communiqué par le centre de dépistage au médecin traitant. Si le test ADN montre une mutation dans le gène concerné, le médecin renvoie alors le patient vers un des sept centres de référence de la mucoviscidose, qui se chargera de réaliser un test qualitatif de la sueur. Si ce test de la sueur s'avère anormal avec une seule mutation, un génotypage aura lieu dans un centre génétique afin de procéder à une mise au point diagnostique supplémentaire. En cas de test de la sueur normal qui suit une mutation, les parents de l'enfant porteur et éventuellement d'autres proches se verront proposer un accompagnement génétique, surtout s'il y a un désir d'avoir encore d'autres enfants. Les centres de mucoviscidose assurent également l'enregistrement dans le registre belge des maladies rares. Ces centres et les centres de dépistage s'échangent également toutes les informations afin de pouvoir contrôler et évaluer le dépistage de population.

Des analyses réalisées sur la base de l'apport d'experts externes au sein du groupe de travail technique montrent que, moyennant la collaboration des différentes autorités et une approche centralisée au niveau des Communautés, le dépistage néonatal de la mucoviscidose est possible avec un surcoût budgétaire approchant les 1 172 010 euros pour tout le pays.

Lors de l'e-CIM du 19 décembre 2017, il avait été décidé de faire figurer la mucoviscidose dans les programmes de dépistage néonatal qui seront organisés par les Communautés / les Régions avant la fin de 2019. Il y a été convenu ce qui suit : « Les coûts pour l'organisation du programme de dépistage (coût général, avec sensibilisation...) et le coût des kits de test TIR, ainsi que la réalisation et l'analyse de ces tests TIR, sont à la charge des entités fédérées. L'autorité fédérale prend en charge les coûts à partir de la phase diagnostique, plus précisément donc les tests ADN et les examens de suivi ultérieurs. »

Le groupe de travail technique continue de travailler sur une proposition de modèle concret d'organisation du dépistage qui sera présentée à la CIM avant la fin de 2018.

Het geachte lid vindt hieronder het antwoord op zijn vragen.

De technische werkgroep heeft aan de Interministeriële Conferentie Volksgezondheid (IMC) het volgende voorgesteld met betrekking tot het verloop van de neonatale screening naar mucoviscidose :

Binnen de screeningscentra, aangeduid door de Gemeenschappen, gebeurt, op het bloedstaal dat momenteel al afgenomen wordt voor de neonatale screening, een immuno-reactieve trypsinogeen (IRT) test. Na een afwijkende IRT, volgt een DNA-analyse naar een aantal welomschreven mutaties in het gen dat afwijkend is bij mucoviscidose. Het resultaat van de screeningstesten (IRT en eventueel de DNA-test) wordt door het screeningscentrum meegedeeld aan de behandelend arts. Indien de DNA-test een mutatie in het betrokken gen aantoont, verwijst de arts in kwestie door naar een van de zeven mucoviscidose referentiecentra die instaan voor het kwaliteitsvol uitvoeren van een zweettest. Bij een afwijkende zweettest met slechts één mutatie volgt een genotypering in een genetisch centrum voor verdere diagnostische oppuntstelling. Bij een normale zweettest na vaststellen van één mutatie wordt de ouders van het carrierkind, zeker indien er nog kinderwens is, en eventueel andere verwanten, een genetische counseling aangeboden. De mucoviscidosecentra staan ook in voor registratie in het Belgisch register zeldzame ziekten. Die centra en de screeningscentra wisselen onderling ook alle informatie uit om het bevolkingsonderzoek te kunnen monitoren en evalueren.

Uit analyses op basis van input door verschillende experten binnen de technische werkgroep blijkt dat, mits medewerking van de verschillende overheden en een gecentraliseerde aanpak op niveau van de Gemeenschappen, neonatale mucoviscidose-screening mogelijk is met een budgettaire meerkost van bij benadering 1 172 010 euro voor heel het land.

In de e-IMC van 19 december 2017 werd dan de beslissing genomen om mucoviscidose op te nemen in de neonatale screeningsprogramma’s die georganiseerd worden door de Gemeenschappen / Gewesten voor het einde van 2019. Hierbij werd het volgende overeengekomen : « De kosten voor de organisatie van het screeningsprogramma (algemene kost, met sensibilisatie en dergelijke) en de kost voor de testkits IRT, evenals de uitvoering en analyse van de IRT-testen, zijn ten laste van de deelstaten. De federale overheid neemt de kosten ten laste vanaf de diagnostische fase, meer bepaald dus de DNA-testen en de verdere vervolgonderzoeken. »

De technische werkgroep werkt verder aan een voorstel voor concreet organisatiemodel voor de screening, dat zal voorgelegd worden aan de IMC voor het einde van 2018.