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Question écrite n° 5-352

de Christine Defraigne (MR) du 9 novembre 2010

à la vice-première ministre et ministre des Affaires sociales et de la Santé publique, chargée de l'Intégration sociale

Cancer du sein et cancer de l'utérus - Test génétique - Centre de génétique humaine de la KUL - DNA Sequencer - Acquisition - Bénéficiaires des tests - Patients traités - Nombre - Acquisition en Communauté française

cancer
prévention des maladies
génétique
matériel médical

Chronologie

9/11/2010Envoi question
3/3/2011Réponse

Question n° 5-352 du 9 novembre 2010 : (Question posée en français)

J'ai découvert dans la presse que le « Centrum menselijke erfelijkheid » (centre de génétique humaine, CME) de la Katholieke Universiteit Leuven (KUL) était l'un des premiers laboratoires du monde à avoir acquis récemment un « DNA sequencer » de la nouvelle génération qui permet d'analyser les gènes du cancer du sein BRCA1 et BCRA2.

Ce nouvel appareil permettrait de réaliser le test plus rapidement et pourra donc être mis à la disposition d'un groupe de patients plus large.

Une femme de plus de 80 ans sur dix souffre d'un cancer du sein en Belgique. Pour 10 % d'entre elles, c'est héréditaire. Les gènes BBRCA1 et BRCA2 sont responsables d'un pourcentage important de cas de cancers du sein et de l'utérus.

Cette nouvelle technique permet aux femmes de la famille de la patiente malade de vérifier si elles sont porteuses de ces gènes. 80 % des femmes porteuses de ces gènes courent, en effet, le risque d'avoir un cancer du sein et 40 % d'avoir un cancer de l'utérus.

Si le test révèle qu'elles sont porteuses, elles sont suivies attentivement et peuvent choisir de subir préventivement l'ablation de l'utérus ou des seins.

1. Avez-vous connaissance de cette acquisition ?

2. Le cas échéant, dans quelle mesure, cet appareil pourrait-il « bénéficier » aux patientes de la Communauté française ?

3. À partir de quel âge, les femmes peuvent passer le test ?

4. Quel sera le nombre de patientes traitées par an grâce à cet outil ?

5. Envisagez-vous l'acquisition d'un tel appareil en Communauté française ?

Réponse reçue le 3 mars 2011 :

Contexte

Une forte prédisposition héréditaire s'avère importante auprès de 5 à 10 % environ des patientes ayant développé un carcinome mammaire. Des défauts génétiques au niveau de BRCA1 et BRCA2 en sont les principales causes connues et sont associés à un risque fortement accru de développer un carcinome du sein et des ovaires. Une chirurgie préventive (mastectomie bilatérale préventive avec reconstruction et/ou salpingo-ovariectomie bilatérale préventive) ou un dépistage intensif représentent actuellement les options majeures pour les porteurs féminins d'une anomalie génétique au niveau de BRCA1 ou BRCA2.

L'examen génétique moléculaire de BRCA1 et BRCA2 est disponible dans tous les centres belges de génétique depuis le milieu ou la fin des années '90. Les patientes chez qui une prédisposition génétique au carcinome mammaire ou ovarien est suspectée peuvent s'adresser aux centres de génétique pour un avis et conseil génétique et un accompagnement psychologique. Si les antécédents familiaux suggèrent une prédisposition héréditaire, un examen moléculaire de BRCA1 et BRCA2 est toujours proposé à la patiente. Le ticket modérateur pour cet examen s'élève actuellement à 8,68 euro au maximum (ayants droit non bénéficiaires du régime préférentiel). De ce fait, l'examen moléculaire est censé être accessible à presque toutes les patientes.

Le ‘Next generation sequencing’ (NGS – séquençage de la génération suivante) regroupe un éventail de nouvelles technologies permettant la réalisation d'un examen génétique moléculaire à forte capacité de transfert. L'introduction de cette technologie dans un contexte diagnostique est évaluée en ce moment dans les différents centres de génétique. Les appareils et la technologie NGS sont aujourd'hui accessibles à tous les centres de génétique. En outre, dans ce domaine, les centres de génétique collaborent intensivement: la praticabilité de la technologie NGS est évaluée non seulement dans ce domaine, mais aussi dans le diagnostic génétique au sens large du terme.

L'analyse de la mutation des gènes BRCA1 et BRCA2 peut s'effectuer aussi bien par NGS que par examen génétique conventionnel. Un temps de réponse (‘turn around’) plus court est un avantage majeur du NGS. Sa sensibilité n'est toutefois pas supérieure à celle de l'examen génétique moléculaire conventionnel et sa spécificité est légèrement inférieure. En outre, le coût du NGS est actuellement significativement plus élevé.

Le NGS est une technologie particulièrement intéressante pour l'examen de maladies génétiques très hétérogènes (maladies causées par la mutation d'un très grand nombre de gènes différents). Pour cette raison et pour d'autres aspects technologiques, BRCA1 et BRCA2 sont dès lors des gènes candidats moins appropriés à un examen par NGS. C'est pourquoi chaque centre de génétique évalue quelle est la technologie la plus appropriée pour le centre. L'accessibilité d'un appareil ou de la technologie NGS ne doit en cela représenter une entrave pour aucun centre. L'examen génétique moléculaire conventionnel présente un temps de réponse (‘turn around’) plus long mais est au moins aussi performant que le NGS. Cette capacité de transfert plus faible ne constitue toutefois pas un obstacle pour proposer à une patiente un examen moléculaire de BRCA1 ou BRCA2.

Le NGS pour l'examen moléculaire de BRCA1 et BRCA2 est actuellement disponible au centre de génétique médicale de l'Universitair Ziekenhuis Gasthuisberg et de l'Universitair Ziekenhuis Gent.

Réponse

1. La technologie NGS est une évolution majeure au niveau du diagnostic génétique moléculaire. Cette technologie et son impact sur la santé publique bénéficient d'une attention importante au sein du Conseil supérieur de Génétique humaine et du Service public fédéral (SPF) Santé publique et font l'objet d'un groupe de travail au sein du Conseil supérieur de la Santé (WG 8565 ‘Public health genomics in Belgium’).

2. L'examen génétique moléculaire de BRCA1 et BRCA2 est déjà accessible aujourd'hui à toutes les patientes belges suspectées de prédisposition génétique au carcinome mammaire ou ovarien.

3. Globalement, les critères suivants sont pris en compte pour proposer un examen moléculaire à une patiente ou à une famille où une prédisposition génétique au carcinome mammaire ou ovarien est suspectée :

- familles avec trois parents au premier degré ayant développé un carcinome mammaire et/ou ovarien ;

- familles avec deux parents au premier degré (ou deux parents au deuxième degré en cas d'hérédité paternelle) chez qui un carcinome du sein ou des ovaires a été constaté à un âge moyen inférieur à cinquante ans ;

- toutes les patientes qui ont développé un cancer du sein ou des ovaires avant l'âge de trente-cinq ans ;

- toutes les patientes ayant développé un carcinome mammaire bilatéral et/ou un carcinome du sein et des ovaires chez qui les tumeurs ont été diagnostiquées à un âge moyen inférieur à cinquante ans ;

- les patientes chez qui une mutation dans la famille a été établie ;

- tous les patients masculins ayant développé un carcinome mammaire.

Dès qu'une mutation est identifiée dans une famille, un examen prédictif peut être proposé aux parents afin de vérifier s'ils sont eux aussi porteurs de la même mutation BRCA1 ou BRCA2 et dès lors présentent un risque fortement accru de carcinome mammaire et ovarien. Un examen génétique prédictif dans le cadre du cancer héréditaire du sein n'est proposé qu'à des adultes (c'est-à-dire à partir de l'âge de dix-huit ans).

4. Actuellement, aucun enregistrement n'a lieu pour les patientes qui font réaliser un examen moléculaire de BRCA1 et BRCA2. Dès lors, on ne connaît pas avec exactitude le nombre de patientes chez qui cet examen est pratiqué par an. Sur la base des rapports d'activité des centres génétiques, on estime à 2 000 environ en 2009 le nombre de patientes auxquelles un examen de ce genre a été proposé dans un contexte diagnostique.

5. Aujourd'hui déjà, tous les centres belges de génétique ont accès à un appareil et à la technologie NGS.